全网络基因-环境关联与叶脉结构的一体化深度学习和统计框架

# 一种针对叶片脉序架构的全网络基因-环境关联的深度学习与统计整合框架  
来源：https://arxiv.org/html/2607.22763  
Geran Zhao  
Yangsheng Wang  
宾汉姆顿大学数学与统计系，纽约州宾汉姆顿 13902，美国  
Xiaotian Dai  
伊利诺伊州立大学数学系，伊利诺伊州诺默尔 61790，美国  
Guifang Fu  
通讯作者：[email protected]  
宾汉姆顿大学数学与统计系，纽约州宾汉姆顿 13902，美国  

###### 摘要  

叶片脉序在结构和模式上展现出显著的多样性，然而现有基因-环境关联研究主要通过少量低维概要性状量化叶脉，从而丢弃了原始图像中包含的大部分结构信息。我们提出了一种深度学习与统计整合框架，据我们所知，这是首个通过将叶脉架构作为全网络进行量化的基因-环境关联研究。该框架实现了四项方法论进展。首先，它将完整的叶脉架构表示为全网络图像表型，同时保留精细的局部细节和全局拓扑结构。其次，它微调了基于深度学习的Transformer边缘检测模型（EDTER），通过联合学习局部和全局上下文特征，准确地从RGB图像中提取全网络叶脉架构。与传统图像处理技术相比，EDTER减少了对专门图像准备的需求，同时在静脉对比度较弱的低质量图像上仍保持稳健性能。第三，它通过将DiffusionEdge生成的边缘图与伯克利分割数据集（BSDS500）整合，构建了一个新的带注释叶片图像数据库，为现有基准数据集和用户生成图像集之间建立桥梁，用于领域适应和专用边缘检测任务。第四，它应用半参数稀疏典型相关分析（SSCCA）进行变量选择并建模重复测量的高维双变量图像响应与高维预测变量之间的关联，同时通过截断潜高斯连结函数模型适应由边缘图表示的稀疏、零膨胀数据。两项模拟研究展示了所提框架在复杂度逐步增加的情况下的性能。应用于真实的*Populus*数据集，识别出与叶脉架构相关的三个显著基因-地理交互作用，提供了新的生物学见解，并为高维复杂图像表型建立了一个广泛适用的方法论框架。  

关键词：边缘检测，叶脉架构，深度学习，半参数稀疏典型相关分析，基因型-表型关联  

## 1 引言  

叶片脉序在结构和模式上展现出非凡的多样性，是自然界中维管网络变异最引人注目的例子之一[24 (https://arxiv.org/html/2607.22763#bib.bib43)]。叶脉通常按层级组织为一级脉（主脉）、二级脉（侧脉）、三级脉及更细微的次级脉[24 (https://arxiv.org/html/2607.22763#bib.bib43)]。这种多样性体现在叶片功能、水分运输、机械支撑和进化适应等方面。具体而言，叶脉是水分运输的主要通道，从而影响水力功能、气孔行为、最大光合速率、耐旱性和水力安全边际[3 (https://arxiv.org/html/2607.22763#bib.bib27)]。此外，叶脉作为抵抗断裂的结构屏障，有助于叶片的机械韧性[17 (https://arxiv.org/html/2607.22763#bib.bib3)]。叶脉还与更广泛的生态适应相关，包括抗草食性和叶片寿命变异[19 (https://arxiv.org/html/2607.22763#bib.bib59)]。已有研究表明，基因在调控叶脉架构中起关键作用，叶脉架构具有高度遗传性，为研究自然变异和揭示基因型-表型关系提供了独特机会[23 (https://arxiv.org/html/2607.22763#bib.bib53),18 (https://arxiv.org/html/2607.22763#bib.bib61)]。理解基因如何影响叶脉架构不仅需要精确量化叶脉，还需进行准确的下游统计建模，两者均涉及高维表型和遗传数据。  

叶脉提取尤为困难，因为静脉结构常表现为精细、微弱且对比度低的内边缘，难以准确检测。现有研究通过四大类性状量化叶脉[23 (https://arxiv.org/html/2607.22763#bib.bib53),18 (https://arxiv.org/html/2607.22763#bib.bib61)]：结构、拓扑、几何和机械性状。结构性状如脉密度（VD）、主脉面积（MVA）、脉数（VN）、脉直径和层级脉序，主要决定水分运输效率[24 (https://arxiv.org/html/2607.22763#bib.bib43)]。拓扑性状包括网眼密度、环状性和连通性，影响水力冗余和损伤恢复能力[2 (https://arxiv.org/html/2607.22763#bib.bib31)]。几何性状如脉长、方向和分支角度，描述叶脉的空间组织，影响叶片折叠模式和水力路径[21 (https://arxiv.org/html/2607.22763#bib.bib38)]。机械和解剖性状包括维管束鞘尺寸、厚壁组织投资和叶片韧性，影响叶片耐久性、抗草食性和叶片寿命[20 (https://arxiv.org/html/2607.22763#bib.bib39)]。然而，作为从原始图像中提取的低维概要，它们仅提供了脉序架构的部分表示，从而丢弃了完整脉序架构中包含的大部分丰富结构信息。  

已有多个成熟工具用于从图像中提取叶脉性状，包括phenoVein、LIMANI、LEAF GUI和NEFI[21 (https://arxiv.org/html/2607.22763#bib.bib38),5 (https://arxiv.org/html/2607.22763#bib.bib37),4 (https://arxiv.org/html/2607.22763#bib.bib49),6 (https://arxiv.org/html/2607.22763#bib.bib46)]。这些工具提取低维脉序性状，如脉长、脉密度、分支点和网眼面积等。它们主要依赖基于分割、骨架化和图重构的图像处理技术，而非基于学习的方法。因此，其性能常对图像质量敏感，并在高脉对比度的图像上表现最佳。分割错误可能导致脉断连、虚假分支或性状提取不准确。此外，某些方法需要专门的图像准备。例如，LIMANI专为化学透明叶片设计，其中色素和软组织被化学去除以增强叶脉性状的识别。  

用于叶脉分析的基于学习方法较少。Lagergren等人[12 (https://arxiv.org/html/2607.22763#bib.bib62)]采用少样本卷积神经网络（CNN）从高分辨率RGB叶片图像中分割静脉结构。然而，他们仍随后使用RhizoVision Explorer（RVE）从分割后的静脉图像中提取低维概要性状（如脉长和脉密度），而非直接建模完整脉序架构。  

在提取低维叶脉性状后，现有文献中的下游基因-脉关联分析主要依赖混合线性模型（MLM）、固定与随机模型循环概率统一法（FarmCPU）及基于贝叶斯信息和连锁不平衡迭代嵌套组合法（BLINK）[32 (https://arxiv.org/html/2607.22763#bib.bib20),15 (https://arxiv.org/html/2607.22763#bib.bib52),11 (https://arxiv.org/html/2607.22763#bib.bib54)]。Rishmawi等人[23 (https://arxiv.org/html/2607.22763#bib.bib53)]采用MLM和马尔可夫模型识别与*拟南芥*中VD、网眼数和脉端点数量相关的候选基因。Narawatthana等人[18 (https://arxiv.org/html/2607.22763#bib.bib61)]应用MLM、FarmCPU、BLINK和单倍型分析，识别与水稻次级脉间距（IVD）相关的遗传关联。尽管这些统计方法成功识别了基因-脉关联，但它们主要关注低维性状，不直接适用于包含全网络的高维图像性状。此外，这些方法大多受限于参数结构或正态性假设。  

在本文中，我们提出一个深度学习与统计整合框架，由基因-脉关联分析驱动，实现四项方法论进展。首先，我们将完整的叶脉架构量化为全网络表型，而非少量低维概要性状。与常规方法不同，所提框架保留了维管网络的完整结构信息，包括精细局部细节和全局网络拓扑，并为研究叶脉全网络表型的基因-环境关联创建了新框架。其次，我们微调了基于深度学习的Transformer边缘检测模型（EDTER），该模型克服了传统手工图像处理技术的若干局限，减少了对专门图像准备的需求，并在静脉对比度较弱的低质量图像上保持稳健性能。EDTER以叶片RGB图像为输入，通过联合学习全局和局部上下文特征[22 (https://arxiv.org/html/2607.22763#bib.bib75)]，输出相同空间维度的像素级边缘图。基于CNN的方法，如整体嵌套边缘检测（HED）和更丰富卷积特征（RCF），通过学习多尺度层级特征表示改进了传统图像处理方法[29 (https://arxiv.org/html/2607.22763#bib.bib72),16 (https://arxiv.org/html/2607.22763#bib.bib73)]。然而，CNN主要依赖局部感受野，因此捕捉长程空间依赖的能力有限。这一局限性对于叶脉提取尤为相关，因为静脉网络可能跨越大的空间区域并表现出复杂的全局连通性模式。基于Transformer的边缘检测方法通过自注意力机制直接建模长程依赖和全局上下文信息，解决了这一挑战。第三，广泛使用的边缘检测基准——伯克利分割数据集BSDS500[1 (https://arxiv.org/html/2607.22763#bib.bib68)]——包含的叶片图像相对较少，可能限制预训练EDTER模型准确识别精细叶脉的能力。为克服这一局限，我们构建了一个新的叶片图像数据库，并使用DiffusionEdge（一种基于扩散概率模型的前沿边缘检测框架[30 (https://arxiv.org/html/2607.22763#bib.bib78)]）生成高质量注释边缘图。尽管DiffusionEdge生成的边缘图并非手工注释的真值标签，但它们提供了一种高效且可扩展的伪真值监督源。该策略为劳动密集型手工注释提供了一种实用替代方案，同时能够快速构建领域特定的训练数据集。更重要的是，它在现有基准数据集和用户生成图像集之间建立了桥梁，促进了领域适应和专用边缘检测任务的微调。第四，我们不再依赖参数统计模型处理低维性状关联，而是应用半参数稀疏典型相关分析（SSCCA）建模重复测量的高维双变量图像与高维预测变量之间的关系。边缘图是高维图像，其中大部分像素对应背景，仅一小部分代表静脉结构。将像素强度归一化到区间[0,1]后，大多数背景像素取值零或接近零，导致高度稀疏和零膨胀的图像响应。SSCCA结合截断潜高斯连结函数模型，用于估计高维零膨胀数据的相关结构[31 (https://arxiv.org/html/2607.22763#bib.bib79)]。我们进行了两项复杂度逐步增加的模拟研究，以评估所提框架的性能。我们进一步将所提框架应用于真实的*Populus*数据集，该数据集包含100片叶片，每片叶片从正面和背面分别拍摄，共得到200张RGB叶片图像，以及118个遗传和地理相关预测变量。由于同一叶片的正反面共享相同的遗传和地理信息，对应的边缘图被视为每个受试者的重复测量双变量图像。据我们所知，这是首项采用深度学习技术将叶脉架构表示为全网络图像表型进行基因-环境关联分析的研究，识别的关联为基因型-表型关系提供了新的生物学见解。所提框架为更广泛的网络结构和图像数据提供了通用分析方法。  

## 2 方法  

### 2.1 EDTER的结构  

边缘检测方法通常旨在识别图像中的物体边界和内部边缘。EDTER是一种基于Transformer的边缘检测器，通过两阶段架构结合全局上下文信息与局部精细线索。具体而言，第一阶段旨在学习全局上下文信息，采用全局Transformer编码器和全局双向多层级聚合（BiMLA）解码器生成高分辨率特征表示。第二阶段专注于学习短程局部线索，应用局部Transformer编码器和局部BiMLA模块生成像素级特征图。两阶段输出通过特征融合模块（FFM）集成，以预测最终边缘图[22 (https://arxiv.org/html/2607.22763#bib.bib75)]。图1（见https://arxiv.org/html/2607.22763#S2.F1）给出了EDTER的示意图。  

图1：EDTER示意图。\(E_{local}\)表示EDTER通过融合全局和局部特征表示产生的最终边缘图。  

#### 2.1.1 Transformer编码器  

在EDTER框架中，Transformer编码器采用视觉Transformer（ViT）架构，该架构将图像表示为嵌入图像块序列，并通过多个Transformer块进行处理[7 (https://arxiv.org/html/2607.22763#bib.bib76)]。对于第一阶段，输入RGB图像 \(I \in \mathbb{R}^{H \times W \times 3}\) 被划分为非重叠的 \(16 \times 16\) 图像块序列，其中 \(H\) 和 \(W\) 分别表示图像的高度和宽度。对于第二阶段，相同输入图像首先被分割为四个非重叠窗口，