GuideSkill：为基于指南的临床推理进化可执行LLM智能体技能

# 面向指南基石的临床推理的可进化可执行 LLM Agent 技能

Source: https://arxiv.org/html/2607.26160

###### 摘要

临床实践指南 \(CPGs\) 编码了诊断标准，但 LLM 系统通常检索指南文本或通过训练将其吸收，而不是执行其规则。我们提出了 GuideSkill，一个外部推理层，它将疾病特异性标准编译为可执行函数，返回有序的诊断支持评分。GuideSkill-Zero 从指南初始化，而 GuideSkill-Evo 使用病例-诊断对来完善已有技能并添加缺失的诊断。在推理时，LLM 提出鉴别诊断，找出每个匹配技能所需的特征，并将其排序与已执行的技能评分融合。在四个基准和四个骨干模型上，GuideSkill-Zero 相较于指南 RAG 平均提高了 13.45% 的宏平均准确率。GuideSkill-Evo 在每个骨干模型上都取得了最高的宏平均值，相对于直接推理相对提高了 18.49%，并将金标技能覆盖率从 56.5% 提升至 99.5%。在 Qwen3.5-9B 上，它还在不更新骨干模型的情况下，超越了最强的参数更新基线 11.16%。专家评估进一步表明，GuideSkill 产生了临床上合理且广泛可接受的技能，表明其初始化和进化的规则是可靠且具有实际意义的。这些结果支持将可执行技能作为模型无关的机制，用于结合指南衍生流程与病例衍生诊断模式。

## 1 引言

临床诊断不仅是知识回忆问题。它是一个多步骤过程，需要收集和综合患者信息，生成并比较可能的诊断，确定哪些发现和阈值支持或削弱每个候选诊断，排除替代可能，并识别决定性检查 (McDuff 等人 2025 (https://arxiv.org/html/2607.26160#bib.bib2); Hager 等人 2024 (https://arxiv.org/html/2607.26160#bib.bib4); Cao 等人 2026 (https://arxiv.org/html/2607.26160#bib.bib13); You 等人 2026 (https://arxiv.org/html/2607.26160#bib.bib37))。临床实践指南 \(CPGs\) 编码了循证建议和条件决策逻辑，可以指导这些决策 (Institute of Medicine 2011 (https://arxiv.org/html/2607.26160#bib.bib38); Shen 等人 2026b (https://arxiv.org/html/2607.26160#bib.bib21))。然而，向 LLM 提供指南衍生标准并不能保证它们会被正确应用于患者：即使提供了基于指南的检查清单，标准级评估仍然不完善 (Schubert 等人 2025 (https://arxiv.org/html/2607.26160#bib.bib16))。LLM 可以从自由文本病例中生成有排序的鉴别诊断 (McDuff 等人 2025 (https://arxiv.org/html/2607.26160#bib.bib2))，但可能遗漏临床医生识别的推理证据，并且无法遵循诊断指南 (Wu 等人 2025 (https://arxiv.org/html/2607.26160#bib.bib1); Hager 等人 2024 (https://arxiv.org/html/2607.26160#bib.bib4))。因此，我们提出一个问题：能否将 CPG 从被动参考转化为一个可进化的可执行诊断技能库，将灵活的候选生成与显式的疾病特异性规则应用结合起来？

先前的工作通过多种方式将 CPG 纳入系统：在推理时提供指南文本或检查清单 (Schubert 等人 2025 (https://arxiv.org/html/2607.26160#bib.bib16); Oniani 等人 2024 (https://arxiv.org/html/2607.26160#bib.bib18))，使用包含指南的语料库或指南衍生监督来调整模型参数 (Chen 等人 2023 (https://arxiv.org/html/2607.26160#bib.bib8); Staniek 等人 2025 (https://arxiv.org/html/2607.26160#bib.bib15); Shen 等人 2026b (https://arxiv.org/html/2607.26160#bib.bib21))，以及将指南翻译为结构化决策树或程序辅助路径 (Oniani 等人 2024 (https://arxiv.org/html/2607.26160#bib.bib18); Li 等人 2023 (https://arxiv.org/html/2607.26160#bib.bib20); Deng 等人 2026 (https://arxiv.org/html/2607.26160#bib.bib17))。这些方法展示了在 LLM 系统中操作指南知识的多种方式，但它们留下了一个互补的系统性问题：指南衍生流程能否被组织为外部的、按疾病索引的技能库，该技能库可以跨候选诊断比较证据，在 LLM 骨干模型之间迁移，并且无需更新模型参数即可扩展？这个问题对于鉴别诊断尤为重要，因为多种疾病可能合理解释相同的表现，并且必须根据疾病特异性证据进行比较 (McDuff 等人 2025 (https://arxiv.org/html/2607.26160#bib.bib2))。

由于初始指南语料库仅覆盖有限的一组诊断，我们进一步检验标注病例能否将技能库扩展到该语料库之外的诊断，包括病例报告基准中出现的罕见和复杂疾病 (Wu 等人 2025 (https://arxiv.org/html/2607.26160#bib.bib1))。我们提出了 GuideSkill，它将 CPG 从被动参考转化为外部可执行的、疾病特异性的技能库。将这一知识外部化使得诊断标准可以在不同 LLM 骨干模型之间复用，并允许在无需修改模型参数的情况下更新技能库。GuideSkill-Zero 从指南初始化技能库，为所覆盖的诊断提供显式的支持性和矛盾性规则。GuideSkill-Evo 随后使用标注病例来完善已有技能并添加指南语料库中缺失的诊断，在骨干模型之外扩展覆盖率，同时更新疾病特异性决策规则。

在推理时，LLM 和技能库互补地解决彼此的局限。LLM 从完整的患者叙述中生成有排序的鉴别诊断，包括超出有限技能库范围的诊断，而匹配的技能为所覆盖的候选诊断应用显式的疾病特异性标准。两者的融合保留了开放式候选生成，同时允许可复用的证据规则优化排序，而不是完全依赖仅 LLM 的排序或不完整的技能覆盖。由于技能保持在外部，相同的诊断逻辑可以被检查、更新并在不同骨干模型之间复用。

我们在四个异质的诊断推理基准上评估 GuideSkill——MedCaseReasoning (Wu 等人 2025 (https://arxiv.org/html/2607.26160#bib.bib1))、ER-Reason (Mehandru 等人 2025 (https://arxiv.org/html/2607.26160#bib.bib5))、MIMIC-CDM-FI (Hager 等人 2024 (https://arxiv.org/html/2607.26160#bib.bib4)) 和 MedThink-Bench (Zhou 等人 2025 (https://arxiv.org/html/2607.26160#bib.bib35))——使用四个专有和开源权重 LLM 骨干模型。仅使用指南衍生的可执行技能，GuideSkill-Zero 在每个骨干模型上都实现了比指南 RAG 更高的宏平均准确率。经过进化后，GuideSkill-Evo 在所有 16 个数据集-骨干模型对比中都优于直接推理，平均相对提升 18.49%，同时将合并的金标技能覆盖率从 56.50% 提高到 99.50%。在未参与进化训练的 MedThink-Bench 上，它在全部四个骨干模型上取得了最佳或并列最佳准确率，展示了对未见基准的迁移能力。在 Qwen3.5-9B 上，它还在不更新骨干模型的情况下，优于所评估的监督微调、强化学习和指南决策树基线。这些结果共同证明了外部可执行技能对诊断准确性和覆盖率的益处。

我们的贡献主要有三点：

- 我们将指南基石的诊断形式化为智能体技能执行，并开发了一个按疾病索引的编译流水线，将 CPG 建议转化为可执行的有序评分器。
- 我们引入了一种病例条件进化机制，该机制在 LLM 参数之外完善已有技能并添加先前未覆盖的诊断。
- 我们开发了一种候选项级推理流程，并在四个骨干模型和四个基准上进行了评估，将仅指南初始化的贡献与通过进化获得的额外覆盖率和下游增益区分开来。

## 2 相关工作

临床指南作为推理资源。由于 CPG 将经过评审的临床证据综合为建议，它们是临床决策支持的宝贵基础 (Institute of Medicine 2011 (https://arxiv.org/html/2607.26160#bib.bib38))。基于 LLM 的系统已将 CPG 作为检索到的提示上下文 (Schubert 等人 2025 (https://arxiv.org/html/2607.26160#bib.bib16); Oniani 等人 2024 (https://arxiv.org/html/2607.26160#bib.bib18))、监督示例 (Staniek 等人 2025 (https://arxiv.org/html/2607.26160#bib.bib15)) 或强化学习信号 (Tziakouri and Menolascina 2025 (https://arxiv.org/html/2607.26160#bib.bib19))。更结构化的方法将其决策逻辑操作化：MedDM 将临床路径表示为 LLM 可执行的指导树 (Li 等人 2023 (https://arxiv.org/html/2607.26160#bib.bib20))，CPGPrompt 将 CPG 转化为在推理时遍历的决策树 (Deng 等人 2026 (https://arxiv.org/html/2607.26160#bib.bib17))，MedGuideX 执行指南逻辑以生成用于后训练的事实性和反事实性监督 (Shen 等人 2026b (https://arxiv.org/html/2607.26160#bib.bib21))。然而，这些系统中指南衍生的组件仍然受限于源语料库：它为语料库之外的诊断没有提供流程，也没有从标注的病例呈现中学习额外诊断模式的机制。GuideSkill 通过从指南初始化外部技能库并利用标注病例来完善已有技能和添加未覆盖诊断，弥补了这一空白。因此，它保留了指南衍生的流程，同时扩展到了初始语料库之外。

医疗和生物医学中技能的可进化性。智能体技能将可复用的流程外部化，使得能力可以在不改变模型参数的情况下积累。Trace2Skill 从执行轨迹中的重复模式归纳出可迁移的操作流程 (Ni 等人 2026 (https://arxiv.org/html/2607.26160#bib.bib22))，而 SkillClaw 聚合跨用户轨迹来完善和扩展共享技能库 (Ma 等人 2026 (https://arxiv.org/html/2607.26160#bib.bib25))。在医疗保健领域，一项关于公开技能的实证研究发现，它们主要支持面向患者的工作流自动化和监测，对诊断和治疗的覆盖有限 (Xu 等人 2026 (https://arxiv.org/html/2607.26160#bib.bib27))。相关的生物医学系统针对科学工作流：SkillFoundry 从异构资源中挖掘可验证的可执行技能，并在基因组学任务上进行展示 (Shen 等人 2026a (https://arxiv.org/html/2607.26160#bib.bib53))，而 STELLA 为生物医学研究和实验发现进化推理模板和工具使用 (Jin 等人 2025 (https://arxiv.org/html/2607.26160#bib.bib28))。这些研究捕获了经验或操作流程，但没有解决针对患者层面诊断的循证知识的进化问题。GuideSkill 通过从 CPG 初始化技能、用标注病例扩展技能并针对患者证据执行技能来填补这一空白。

参见图注
图 1：GuideSkill 概览。指南建议被编译为初始可执行技能库（GuideSkill-Zero）；标注病例完善已有技能并添加缺失诊断（GuideSkill-Evo）；在推理时，已执行的技能评分与 LLM 生成的鉴别诊断排序相融合。

## 3 方法

图 1 提供了 GuideSkill 的概览。该框架首先从临床指南构建初始技能库 GuideSkill-Zero，然后使用真实患者病例进化技能库以获得 GuideSkill-Evo，最后在推理过程中应用学到的疾病特异性技能。

### 3.1 任务定义

给定一个未诊断的患者病例 \(x\)，我们的目标是预测最终诊断 \(d^{\star}\in\mathcal{D}\)。这里，\(x\) 包括患者的人口统计学信息、主诉、病史、体格检查结果和可用的检查结果。诊断空间 \(\mathcal{D}\) 使用三位字符的 WHO ICD-10 类别进行标准化 (World Health Organization 2019 (https://arxiv.org/html/2607.26160#bib.bib39))，这为跨数据集提供了规范化的疾病标识符。

在推理时，LLM \(M\) 首先生成一个有排序的鉴别诊断集：
\[
\mathcal{C}(x)=\{d_{1},\dots,d_{K}\},\quad\mathcal{C}(x)\subseteq\mathcal{D},
\tag{1}
\]
其中默认 \(K=5\)。对于每个候选诊断 \(d\in\mathcal{C}(x)\)，我们将其排名转换为 LLM 排名分数 \(s_{\mathrm{LLM}}(x,d)\)。具体而言，如果 \(d\) 位于零基索引位置 \(r_{d}\)，则
\[
s_{\mathrm{LLM}}(x,d)=\frac{1}{r_{d}+1}.
\tag{2}
\]
然后 GuideSkill 从技能库 \(\mathcal{G}\) 中检索对应的疾病特异性技能 \(g_{d}\)，并对患者病例执行该技能以获得基于技能的证据分数：
\[
s_{\mathrm{skill}}(x,d)=g_{d}(x).
\tag{3}
\]
最终诊断分数结合了 LLM 排名分数和基于技能的证据分数：
\[
S(x,d)=\alpha s_{\mathrm{LLM}}(x,d)+(1-\alpha)s_{\mathrm{skill}}(x,d),
\tag{4}
\]
其中 \(\alpha\in[0,1]\) 控制两个信号的相对贡献。最终预测从候选集中选取：
\[
\hat{d}=\arg\max_{d\in\mathcal{C}(x)}S(x,d).
\tag{5}
\]

### 3.2 技能初始化

第一阶段构建初始技能库，记为 GuideSkill-Zero。给定一组临床实践指南
\[
\mathcal{P}=\{p_{1},\dots,p_{M}\},
\]
我们首先过滤和整理原始的指南文档，以获得高质量的指南集合 \(\mathcal{P}^{\prime}\)。指南预处理的细节见附录 B。然后，每个整理后的指南被解析为疾病特异性的临床建议，其中每条建议捕获一个临床相关的诊断标准、发现、排除规则或支持/反驳特定诊断的决策规则。由于 GuideSkill 在 ICD-10 类别级别操作，我们按映射到的 ICD-10 诊断类别对建议进行分组。对于诊断类别 \(d\)，我们将提取的建议集合表示为：
\[
\mathcal{R}_{d}=\{r_{d,1},r_{d,2},\dots,r_{d,m_{d}}\},
\]
其中 \(m_{d}\) 是提取并映射到诊断类别 \(d\) 的建议数量。然后，每个建议集合 \(\mathcal{R}_{d}\) 由 LLM 转换为可执行的诊断逻辑，产生一个初始的疾病特异性技能：
\[
g_{d}^{(0)}=\mathrm{LLM}_{\mathrm{Compile}}(\mathcal{R}_{d}).
\tag{6}
\]
因此，初始化的技能库定义为：
\[
\mathcal{G}^{(0)}=\{g_{d}^{(0)}\mid d\in\mathcal{D}_{\mathrm{guide}}\},
\tag{7}
\]
其中 \(\mathcal{D}_{\mathrm{guide}}\) 表示由整理后的指南覆盖的 ICD-10 诊断类别集合。每个技能 \(g_{d}^{(0)}\) 被实现为一个可执行的 Python 函数。它以患者病例 \(x\) 的相关特征作为输入，并返回基于技能的证据分数：
\[
s_{\mathrm{skill}}(x,d)=g_{d}^{(0)}(x).
\tag{8}
\]
该分数通过将 \(x\) 中的临床证据与编码在 \(g_{d}^{(0)}\) 中的可执行诊断规则进行匹配来计算。具体而言，每个技能将证据分配到四个支持级别之一：Confirmed、Strongly Suggestive、Co