谷歌人类基因组图谱有望为新疗法铺平道路

# 谷歌人类基因组图谱或为新型疗法铺平道路 来源：https://www.theverge.com/ai-artificial-intelligence/991180/google-launches-alpha-genome-atlas 谷歌DeepMind推出了一款人工智能工具，其科学家宣称该工具有助于解开人类基因组的奥秘，重塑我们对生物学的理解，加速科学研究并最终为疾病新疗法铺平道路。 研究人员在周二发布的博文中表示，这款名为AlphaGenome Atlas的平台包含“人类基因组中每一个可能发生的DNA碱基变化预测图谱”（https://deepmind.google/blog/alphagenome-atlas-a-predictive-map-of-every-possible-dna-letter-change-in-the-human-genome）。 DNA由四种化学“字母”组成的序列构成——通常简写为A、C、G和T，人类基因组包含约30亿个碱基对。这些字母编码着生命运作的指令，包括基因何时、何地以及如何开启或关闭，以及开启/关闭的程度。单个碱基的变化可能是无害的，可能导致人与人之间的普通差异，或在疾病中发挥作用——主要挑战在于确定哪些变化是关键的以及如何起作用。这是一项艰巨的任务，因为存在约90亿种潜在的单碱基替换。 Atlas包含了这90亿种变体在分子层面如何影响人体的预测，例如改变特定蛋白质的产生量。研究人员称其为“遗传突变如何影响分子生物学的最全面目录”。谷歌表示，科学家可以通过网络门户、其智能体开发平台Antigravity的技能模块以及AlphaGenome界面来探索这些预测。 为了帮助研究人员从数十亿种可能性中筛选出值得关注的突变，谷歌还发布了所谓的“变体影响评分”（AVI），该评分利用了公司其他用于预测DNA变化影响的模型。“现在，研究人员可以快速对变体进行排序，并同时解释其分子效应，”公司博客表示。 该项目建立在AlphaGenome（https://deepmind.google/blog/alphagenome-ai-for-better-understanding-the-genome/）的基础上——这是DeepMind去年发布的一款AI模型，旨在帮助科学家识别疾病的遗传驱动因素，以及更早的工具AlphaMissense（https://deepmind.google/blog/a-catalogue-of-genetic-mutations-to-help-pinpoint-the-cause-of-diseases/），该工具专注于预测哪些微小突变可能改变蛋白质。Atlas更进一步，将预测扩展至整个基因组，包括绝大多数不直接编码蛋白质但能调控基因行为的非编码区。 在新闻发布会上，DeepMind基因组学负责人Žiga Avsec承认底层模型AlphaGenome已经发布，但表示将其功能转化为全基因组图谱需要时间。“基本上，我们需要一些时间来真正预处理并分析如此多的变体，因为数据空间太庞大了，”他说。 AlphaGenome通过人类和小鼠基因组的公共数据库进行训练，使其能够学习DNA变化与生物过程之间的模式。将这些预测应用于数十亿种可能的变体产生了一个庞大的数据集，谷歌称其规模约为1PB。 该公司表示，即日起将通过网站向研究人员提供Atlas用于非商业用途，商业用途将于“不久后”在Google Cloud上开放。 Atlas是谷歌利用人工智能解决科学和医学核心问题的最新举措之一。此时恰逢DeepMind联合创始人Demis Hassabis从AI实验室管理工作中退身，专注于科学研究（https://www.theverge.com/podcast/979370/google-deepmind-ai-race-lose-jeff-dean-demis-hassabis），包括领导药物发现衍生公司Isomorphic Labs。该公司在该领域最知名的工作是AlphaFold蛋白质结构预测模型，该模型使Demis Hassabis和John Jumper荣获2024年诺贝尔化学奖（https://www.nobelprize.org/prizes/chemistry/2024/popular-information/）。公司还开发了用于预测天气（https://www.theverge.com/tech/988921/weather-forecast-ai-model-google-satellite-update）、优化计算机和数学新解法发现（https://www.theverge.com/news/666377/googles-says-its-new-ai-agent-can-find-new-solutions-in-computing-and-math）的AI工具，并通过智能体“科研协作伙伴”（https://deepmind.google/blog/co-scientist-a-multi-agent-ai-partner-to-accelerate-research/）辅助研究人员。 **关注话题和作者**以在个性化主页动态中查看更多此类内容，并接收邮件更新。 - Robert Hart