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OpenAI与波士顿儿童医院及哈佛大学Manton中心合作,在覆盖376病例的研究中利用AI工作流程辅助罕见病诊断,共促成18例确诊。核心方法是让AI进行文献检索、假设排序和证据汇总,再由人类遗传学家审查,而非直接给出结论。