rare-disease-diagnosis

本文审查了用于罕见病诊断的增强型大语言模型系统中的评估伪象与数据泄漏问题，表明候选空间污染和时间错位会人为抬高基准测试表现，并提出了一套严格的数据隔离评估框架，以确保系统具备真正的临床稳健性。

本文在 ZebraMap 罕见病基准上研究了基于事后信息引导的推理蒸馏方法：由一个能看到真实诊断结果的 8B 教师模型生成思维链轨迹，并据此对一个 1.5B 学生模型进行微调。研究发现，经过污染过滤的变体版本略优于但显著超过教师模型，并识别出"GT 幻觉"——即真实标签短语泄漏进推理链——这一必须加以过滤的关键干扰因素。