我们正在为研究人员提供高达 5 万美元的 Claude 使用额度赠款，用于加速罕见病的治疗研究。这是我们在“人工智能促进科学”（AI for Science）项目中的首次定向征集，该项目支持科学家利用 Claude 加速科学发现。https://t.co/rZEmwh07cd

申请 Anthropic 的 AI for Science 罕见病研究资助

来源：https://www.anthropic.com/news/rare-disease-research-grants 去年春天，我们宣布了 Anthropic 的 AI for Science 计划（https://www.anthropic.com/news/ai-for-science-program），这是一项旨在通过提供 API 访问权限来加速科学研究和发现的计划。自启动以来，我们已支持研究人员开展各种高影响力项目，涵盖药物重定位到量子模拟等多个领域。在整个计划执行过程中，我们发现，当多位 AI for Science 受资助者围绕相关课题进行研究并相互交流经验时，项目往往更具生成性。因此，我们现计划在更广泛的 AI for Science 计划内启动主题性项目征集。

今天，我们公布了一项聚焦于罕见遗传病的专项申请征集。被接受的申请人将在六个月内获得最高 5 万美元的 Claude 使用额度，目标是建立一个研究社区，共同探索人工智能如何重塑我们对罕见病的理解。该项目设有两个方向：一个针对从事基础研究的科学家，另一个针对致力于加速罕见病临床开发的早期生物技术公司。

罕见病研究是一个基础科学认知有限的领域。总体而言，罕见病是全球最常见的病症之一（据估计，超过 7000 种罕见病影响着约 4 亿人（https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11881545/））。但这些疾病分散在不同的小规模人群中，使得临床医生难以建立患者登记册、识别有前景的治疗靶点以及设计临床试验。此外，罕见病通常以其独特特征（如特定的基因变异或症状组合）为特点，这些特征往往被孤立研究，导致几乎不可能发现跨疾病的共享机制。最后，罕见病还面临着所有药物开发中都普遍存在的挑战：将有前景的候选药物推进到患者试验所需的时间。

我们认为 AI 可以帮助应对这些及相关挑战。AI 使得精确模拟罕见遗传病并检测其间的模式成为可能。它还能帮助研究人员综合大量文献中的发现，从有限的数据集中快速提取信息，并创建共享术语，所有这些都让研究人员能够更好地利用已有的信息，即使在生成更多数据、解决可及性和地域性挑战方面还有更多工作要做。为了探索 AI 在哪些方面能发挥最大作用，我们将罕见病作为当前 AI for Science 项目征集的焦点。

方向一：扩大基础科学合作

我们罕见病研究资助计划的第一方向旨在促进临床研究人员、患者组织与数据科学家之间的合作，以加快基础科学的进展以及罕见病背后机制的发现。

这项工作的早期合作伙伴是 Monarch Initiative，这是一个致力于改善罕见病患者诊断和机制发现的国际联盟。Monarch 开发了诸如 Mondo 疾病本体论（http://mondo.monarchinitiative.org/）这样的标准和资源，这是一个计算框架和编码系统，能够协调分散在 OMIM、Orphanet、ICD 以及数十个其他来源中的疾病定义；此外还有 Monarch 知识图谱（https://monarchinitiative.org/kg/about），它整合了跨物种的基因型-表型数据，以辅助诊断和机制发现。

最近，Monarch 的贡献者们正在将数据和知识整合到一个新的、面向代理的机制性疾病分类库中，名为 DisMech（https://github.com/monarch-initiative/dismech）。在这个库中，Claude 可以读取病历报告、变异数据库、登记模式、原始公共数据等，并以无与伦比的速度和规模指出疾病之间在机制上的相似性。Monarch 邀请我们的 AI for Science 受资助者使用并为其资源（如 Mondo 和 DisMech）做出贡献，以揭示新的机制假说，从而支持治疗方法的开发。

Monarch 在提高罕见病数据和知识互操作性方面的工作，是 Claude 已经能够产生重大影响的领域。然而，要收集更好、更多的数据，改进诊断基础设施，在罕见病生态系统中推广以患者为主导的方法，并使信息能为代理科学所用，还有更多工作要做。我们将继续与 Monarch 及其他机构合作，从 AI 不那么显然适用的角度来探讨这个问题，并分享我们在此过程中学到的东西。

方向二：扩大生物技术合作

我们罕见病研究资助计划的第二方向将支持致力于加速罕见病药物开发的生物技术专家和早期生物技术公司。目前，从确诊遗传诊断到患者获得治疗，通常需要一至两年的时间（https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1813279），其中大量时间耗费在等待认证生产批次、顺序而非并行地进行安全性研究，以及手工汇编患者体内测试所需的数千页化学和监管文档上。

我们认为，利用 Claude 有可能大幅压缩这些阶段的流程——特别是通过简化文档完成工作（例如，起草和审查监管档案），同时加快治疗策略选择（例如，分析某个靶点在一系列治疗方式中的可药性，如小分子、抗体、基因药物等），以及寻找个体基因疗法之间的共享机制，这可以使它们能够通过单一的“篮式试验”（https://mrctcenter.org/glossaryterm/basket-trial/）获得批准，而不是为每位患者单独申请 IND。

尽管由于生产限制或安全性测试，药物开发的许多方面难以加速，但我们相信仍有许多工作可以做得更快。通过向该领域的众多生物技术专家和初创公司提供 API 使用额度和 Claude Science（https://www.anthropic.com/news/claude-science-ai-workbench）访问权限，我们希望能鼓励必要的实验，以探索和确定此类解决方案。

我们也希望受资助者能够放大并效仿我们其他在罕见病治疗领域合作者的努力。例如，我们现有的 AI for Science 受资助者之一 Every Cure（https://everycure.org/）正在使用 Claude 对数百万个候选药物进行药物重定位机会的识别；人群基因组学中心（https://populationgenomics.org.au/）——由 Garvan 研究所和 Murdoch 儿童研究所合作成立——正在构建一个基于 Claude 的系统，为专家审查起草变异分类，这是诊断罕见遗传病最大的瓶颈之一；紫罗兰研究所（https://www.violetresearch.org/）是一家研究超罕见遗传病（定义为每 5 万名新生儿中少于 1 例的极罕见遗传性疾病）的小型非营利组织，正在使用 Claude 解读 FDA 指南、运行生物信息学管道、分析实验数据、起草监管文件等。

后续步骤

要申请 AI for Science 罕见病研究计划的任一方向，请填写此申请表（https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSfwDGfVg2lHJ0cc0oF_ilEnjvr_r4_paYi7VLlr5cLNXASdvA/viewform）。我们将接受申请至 2026 年 8 月 2 日太平洋标准时间晚上 11:59。被接受的申请人可以使用额度访问 Claude Opus 或其他获批用于生物学研究的通用模型。可能触及我们生物分类器的项目有资格申请豁免。方向一的项目示例包括：

• 提出并排序不同罕见病之间共享同一基因或通路的机制联系，并提供证据供专家在 Monarch 的 DisMech 中验证候选疾病关系。
• 整理和总结患者组织数据，以开展或改进现有的自然史研究。
• 构建评估模型，衡量模型处理罕见病任务的能力——例如揭示意义不明的变异的候选机制、表型-疾病匹配以及机制预测——并诚实地记录其不足之处。

该方向的成果将在 Monarchinitiative.org（http://monarchinitiative.org/）上公开发布。该计划还将辅以额外的社区建设活动，例如未来的罕见病黑客马拉松。请通过 monarchinitiative.org/community/get-involved（https://monarchinitiative.org/community/get-involved）了解 Monarch Initiative 的最新动态。

方向二的项目示例包括：

• 从稀疏数据中论证起始剂量：综合 PK/PD 建模、异速缩放以及相关治疗方式中的先例，为无法进行传统剂量范围研究的定制疗法构建首次人体剂量依据。
• 挖掘自然史数据和病历报告，以识别可测量的生物标志物和功能终点，这些终点需足够敏感，能在 N-of-1 或超罕见项目可承受的时间框架内显示反应。
• 起草、交叉核对并挖掘监管文件（IND 部分、研究者手册、CMC 模块）的先例，将数月的档案编制工作压缩为几天的专家审查。

这项罕见病资助计划直接契合我们的使命和在有益部署方面的工作，旨在将 AI 的益处扩展到可能无法通过市场力量自然出现的领域。然而，罕见病是一个过于庞大的问题，单靠一个组织或一种方法无法解决。我们也希望坦诚面对 AI 在这一领域的局限性。尽管 Claude 可能有助于缩短治疗开发时间，并比单纯的人类团队更有效地整理生物数据，但在数据过于贫乏或组织不善以致代理无法触及的领域，它无法提供帮助。它可能也难以应对“诊断奥德赛”中与保险授权或诊断设施与基础设施可及性等相关的挑战。我们希望该计划能得到其他组织和研究机构的努力补充，以生成更多高质量、纵向的数据，以及鼓励强有力的公私合作伙伴关系。

我们期待看到这批新的受资助者如何协同工作，并与我们的其他 AI for Science 合作伙伴一起，推进罕见病的基础科学和发现，以及这些项目如何为更广泛的科学倡议做出贡献。

脚注

1. 其他来源将罕见病的数量定为高达 10,000 种（https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7771654/）。尽管常被引用的说法称美国有多达十分之一的人患有罕见病（https://www.fda.gov/patients/rare-diseases-fda），但目前对于什么是罕见病甚至没有统一的定义。各种术语体系（Orphanet、OMIM、GARD、ICD、NCI 同义词库等）对“疾病”的定义各不相同；有些排除了染色体疾病（如 Pallister-Killian 综合征等情况）；有些忽略了环境原因导致的疾病（如先天性寨卡综合征）；有些则要求按单一解剖系统进行分类，从而忽略了许多多系统罕见病（如范可尼贫血，它同时涉及骨髓衰竭、先天性畸形和癌症风险）。

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