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蒙大拿州新颁布的“尝试权”法案为像克里斯·德沃特这样的家庭带来了希望，他的儿子布罗迪患有一种罕见的遗传病，而一种实验性的、尚未获批的药物或许能帮助治疗这种疾病。
Anthropic宣布，在其AI for Science计划下，为研究罕见病的研究人员提供高达5万美元的Claude使用积分资助。
介绍RareDxR1，一种端到端的以推理为中心的大语言模型，用于从非结构化临床笔记中进行开放域罕见病诊断，采用渐进式训练框架和反思增强推理采样，实现了最先进的准确率。
本文介绍了AgentODE，一个利用LLM提出ODE结构，并通过工具增强智能体仅从聚合汇总统计数据中优化参数分布的框架，实现了在数据稀缺和隐私约束下的罕见疾病机制建模。
Talos 是一个开源工具，用于自动化、迭代的基因组再分析，解决了人工审查时间的瓶颈，恢复了90%的诊断，同时每个患者仅显示1.3个候选变异。
本文介绍了RaDaR，一个320亿参数的开源推理型大语言模型，基于公开和合成的罕见病病例进行训练。在诊断基准测试中，其表现优于DeepSeek-R1等更大模型，并在随机试验中将医生诊断准确率提升了21.44个百分点。
OpenAI 强调 o3 Deep Research 如何通过整合临床特征、遗传模式、变异证据和科学文献，为专家提供可操作的假设，从而帮助罕见病诊断。
MedLatentDx提出了一种用于跨医院罕见病诊断的潜在多智能体通信框架，利用潜在KV块共享诊断证据而不暴露临床文本，并引入了CrossRare-Bench基准测试。
波士顿儿童医院已将人工智能整合到其临床和运营基础设施中，使用安全的ChatGPT环境诊断了40多种罕见疾病，降低了运营成本，并改善了护理服务。
OpenAI与波士顿儿童医院及哈佛大学Manton中心合作，在覆盖376病例的研究中利用AI工作流程辅助罕见病诊断，共促成18例确诊。核心方法是让AI进行文献检索、假设排序和证据汇总，再由人类遗传学家审查，而非直接给出结论。
Anthropic宣布在其AI for Science项目下开展针对罕见疾病研究资助的专项征集，为研究人员和早期生物技术公司提供最高5万美元的Claude credits。