一种专门用于加速罕见病诊断的推理型大型语言模型：一项随机AI医生辅助试验

# 用于加速罕见病诊断的专用推理型大型语言模型：一项随机人工智能医师辅助试验
来源：https://arxiv.org/abs/2606.24510
作者：Haichao Chen (https://arxiv.org/search/cs?searchtype=author&query=Chen,+H)、Songchi Zhou (https://arxiv.org/search/cs?searchtype=author&query=Zhou,+S)、Zhengyun Zhao (https://arxiv.org/search/cs?searchtype=author&query=Zhao,+Z)、Shikai Hu (https://arxiv.org/search/cs?searchtype=author&query=Hu,+S)、Xianghong Jin (https://arxiv.org/search/cs?searchtype=author&query=Jin,+X)、Hongwei Ji (https://arxiv.org/search/cs?searchtype=author&query=Ji,+H)、Li He (https://arxiv.org/search/cs?searchtype=author&query=He,+L)、Shuli Li (https://arxiv.org/search/cs?searchtype=author&query=Li,+S)、Yiming Qin (https://arxiv.org/search/cs?searchtype=author&query=Qin,+Y)、Xin Tan (https://arxiv.org/search/cs?searchtype=author&query=Tan,+X)、Runfeng Shi (https://arxiv.org/search/cs?searchtype=author&query=Shi,+R)、Yih Chung Tham (https://arxiv.org/search/cs?searchtype=author&query=Tham,+Y+C)、Jiaye Zhu (https://arxiv.org/search/cs?searchtype=author&query=Zhu,+J)、Ye Li (https://arxiv.org/search/cs?searchtype=author&query=Li,+Y)、Ye Jin (https://arxiv.org/search/cs?searchtype=author&query=Jin,+Y)、Longhao Cao (https://arxiv.org/search/cs?searchtype=author&query=Cao,+L)、Dawei Li (https://arxiv.org/search/cs?searchtype=author&query=Li,+D)、Honghan Wu (https://arxiv.org/search/cs?searchtype=author&query=Wu,+H)、Hongqiu Gu (https://arxiv.org/search/cs?searchtype=author&query=Gu,+H)、Guanqiao Li (https://arxiv.org/search/cs?searchtype=author&query=Li,+G)、Tudor Groza (https://arxiv.org/search/cs?searchtype=author&query=Groza,+T)、Chunying Li (https://arxiv.org/search/cs?searchtype=author&query=Li,+C)、Dian Zeng (https://arxiv.org/search/cs?searchtype=author&query=Zeng,+D)、Weihong Yu (https://arxiv.org/search/cs?searchtype=author&query=Yu,+W)、Gareth Baynam (https://arxiv.org/search/cs?searchtype=author&query=Baynam,+G)、Saumya Shekhar Jamuar (https://arxiv.org/search/cs?searchtype=author&query=Jamuar,+S+S)、Min Shen (https://arxiv.org/search/cs?searchtype=author&query=Shen,+M)、Shuyang Zhang (https://arxiv.org/search/cs?searchtype=author&query=Zhang,+S)、Bin Sheng (https://arxiv.org/search/cs?searchtype=author&query=Sheng,+B)、Sheng Yu (https://arxiv.org/search/cs?searchtype=author&query=Yu,+S)、Tien Yin Wong (https://arxiv.org/search/cs?searchtype=author&query=Wong,+T+Y)

查看PDF (https://arxiv.org/pdf/2606.24510)

> **摘要：**罕见病影响着全球数百万患者，但由于专业临床诊疗经验的匮乏，及时诊断仍然是一项重大的公共卫生挑战。尽管大型语言模型（LLMs）在辅助罕见病诊断方面展现出潜力，但现有模型受限于临床部署能力不足、临床依据有限以及训练数据稀缺。在此，我们提出RaDaR（罕见病导航器），一个专为罕见病诊断而设计的开源、紧凑型推理大语言模型（参数规模320亿）。RaDaR基于49,170个公开可用的自由文本病例和104,666个通过推理增强训练生成的合成病例进行训练。在公共基准测试和四个外部验证中心中，RaDaR在评估的开源模型中表现出最强的性能，包括671B参数的DeepSeek-R1。在一项回顾性队列研究中，RaDaR在61.06%的病例中将最终诊断优先排在临床怀疑记录之前，相当于潜在的提前时间为1.87个月，占中心内间隔的50.18%。在一项随机医生辅助试验中，与仅使用互联网搜索相比，RaDaR辅助将医生的罕见病诊断准确性提升了21.44个百分点。合成数据消融实验表明，基于表型的叙述为长尾罕见病提供了有效的训练信号，在测试数据范围内呈现出单调缩放趋势。综上，RaDaR及其开发和验证框架提供了一个可部署的罕见病推理模型，以及一个在数据稀缺条件下可复现的诊断人工智能开发框架。

## 提交历史

来自：Haichao Chen [查看邮件](https://arxiv.org/show-email/914669c4/2606.24510) **[v1]** 2026年6月23日 星期二 12:42:23 UTC (1,748 KB)