幼儿因罕见毁脑变形虫不幸死亡,为医生带来警示
摘要
一份病例报告详细描述了一名幼儿罕见的Balamuthia mandrillaris脑部感染如何被误诊为高安动脉炎,延误治疗直至发生致命脑损伤。该报告旨在帮助医生今后更早识别此类病例。
<p>华盛顿州一名健康的幼儿突然发病。起初是呕吐、嗜睡和右侧无力。随后发展为头痛、发烧和吞咽困难。曾一度出现短暂的无反应,并发生呼吸暂停。医生将他收治入院,但病情仍在恶化。</p>
<p>这名男孩感染了一种以破坏大脑而闻名的极罕见变形虫。这种机会性病原体于<a href="https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8579774/">1986年首次被鉴定</a>,来自圣地亚哥动物园一只死于该感染的猴子的大脑。此后,全球仅记录约200例人类病例,其中约90%为致命。</p>
<p>初期症状可能并不明显,且由于该病极为罕见,这种感染以难以确诊或容易误诊而著称。尽管如此,有限的医学文献确实提供了一些典型体征,以及它在检查和扫描中可能表现出的线索。但对这名幼儿来说,感染的表现有所不同,让医生误入了歧途。</p>
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# 幼儿因脑部破坏性阿米巴原虫不幸离世,为医生带来教训
来源:https://arstechnica.com/health/2026/08/an-ultra-rare-amoeba-was-destroying-a-toddlers-brain-doctors-missed-it/
男孩的不寻常症状可能有助于更早发现下一例病例。
*Balamuthia mandrillaris*是一种自由生活的阿米巴原虫(单细胞生物),天然存在于环境中。Balamuthia可引发一种罕见且严重的脑部感染,称为阿米巴肉芽肿性脑炎。(图片来源:CDC/IMAGE POINT FR/BSIP/Universal Images Group via Getty Images)图片来源:Getty | CDC (https://www.gettyimages.com/detail/news-photo/balamuthia-mandrillaris-is-a-free-living-amoeba-naturally-news-photo/2163387581?slot=8&adppopup=true)
华盛顿州一名健康幼儿突然发病。最初表现为呕吐、嗜睡和右侧肢体无力,随后发展为头痛、发烧和吞咽困难。他曾一度失去反应,并出现呼吸暂停的发作。医生将他收治入院,但他的病情持续恶化。
男孩感染了一种以破坏大脑而闻名的超罕见阿米巴原虫。这种机会性病原体于1986年首次在圣地亚哥动物园一只死于该感染的猴子的大脑中被发现(https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8579774/)。此后,全球仅记录了约200例人类病例,其中约90%是致命的。
初期症状可能较为模糊,鉴于其罕见性,这种感染以难以诊断或误诊而臭名昭著。尽管如此,少量医学文献确实提供了一些提示性线索,包括在检测和扫描中可能的表现。但对于这名幼儿,感染表现不同,导致医生走上了错误的方向。
他的医疗团队花了超过30天才最终弄清病因。那时已为时过晚。男孩遭受了严重的、不可逆的脑损伤。在最初的治疗尝试无效后,男孩的父母做出了令人心碎的决定,拔掉他的呼吸管以结束他的痛苦。随后的尸检显示他经历了严重的卒中,脑内血管坏死,脑组织中充满了阿米巴原虫。
在周三发表于《BMJ Case Reports》(https://casereports.bmj.com/content/19/8/e275051)的一份病例报告中,西雅图儿童医院负责诊治这名幼儿的医生回顾了他们是怎样被误导的,以及如何在下一病例中避免这种情况。他们还提到,男孩的父母同意分享他的医疗案例,希望能有助于更早的诊断。
## 错误的线索
最大的失误之一是在病程早期出现的误诊。在这些罕见的阿米巴病例中,早期症状往往非常模糊,导致诊断延迟。但在男孩的病例中,医生基于一种不寻常的表现直接做出了诊断——而且是错误的诊断。当他的父母带他去急诊时,他的症状是呕吐、疲劳、嗜睡和无力。计算机断层扫描(CT)显示他脑部有出血,需要放置分流管。
对他的血管系统进一步影像检查显示,他的一些动脉被阻塞或变窄。此前从未在阿米巴感染中报道过这种情况。医生最终诊断为儿童期高安动脉炎(Takayasu动脉炎),这是一种血管炎。这是一种罕见的全身性炎症性疾病,会损害体内的大中型动脉。这并非一个完美的诊断,但却是他们所见情况中最相符的病症。他们用免疫抑制药物治疗男孩,住院期间他的症状有所改善。住院约两周后,他回家了。
然而一周后,他因呕吐再次回到急诊科。检查发现分流管工作正常,医生怀疑这可能是治疗其炎症性疾病的药物副作用,便让他回家。但两天后父母又把他带回来,这次伴有发烧、嗜睡、头痛和吞咽困难。他再次入院,病情开始恶化。此时距离他首次就诊已有25天。第二天,他需要气管插管。又过了两天,即病程第28天,他失去反应,眼球上翻,瞳孔呈针尖样,肌肉变得松软。
医生们争分夺秒地试图查明病因,进行了更多检查。脑部影像提示损伤正在加重。他们加大免疫抑制治疗剂量,以为是血管炎所致。但这次效果不如从前,他们便停用了该治疗,因为他们开始担心他可能患有真菌感染。
在初次就诊30天后,医生进行了脑活检,试图找出病因。他们还对脑脊液样本进行了宏基因组下一代测序(mNGS),这种检测会提取并读取体液中的所有遗传物质,以确定可能存在的病原体。这两项检测最终都发现了罕见的阿米巴原虫——*Balamuthia mandrillaris*。在脑组织中,医生可以看到阿米巴原虫,而且脑内也检测到了它们的基因特征。一旦确认阿米巴原虫,医生便开始使用一系列抗微生物和抗寄生虫药物。但到那时,灾难性的损伤已经造成。
## 教训
回顾该病例,医生们指出,虽然他早期病情的某些方面类似于高安动脉炎,但其他方面,如脑损伤的一些早期体征,则并不相符。
医生们写道:“在诸如此类诊断不明确的病例中,我们主张避免过早下结论,并建议在非典型的进行性血管炎病例中考虑*B. mandrillaris*感染的可能性。”
误诊不仅阻碍了寻找更合理解释的努力,医生们也承认免疫抑制治疗可能使病情恶化。该治疗起初让男孩感觉好转,这让医生误以为方向正确。但免疫抑制药物可能让阿米巴原虫更容易破坏他的大脑。
为防止类似情况再次发生,他的医生建议,在开始或升级免疫抑制治疗之前,医生应对脑脊液进行感染性微生物诊断检测。脑脊液的基因检测结果呈阳性,这表明在未来病例中,这可能是一种相对无创的识别阿米巴原虫的方法。
## *B. mandrillaris* 感染
早期发现*B. mandrillaris*感染对儿童来说可能意味着生与死的差别。2010年,肯塔基州的医生报告了一名2岁男孩的病例(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20123772/),该男孩存活了下来。他在入院10天后被确诊感染。尽管他有严重的神经损伤,但出院后有所改善。出院时,他无法遵从指令、交流或行走。22个月后,他能够保持直立、社交性微笑、遵循简单指令,并正在练习说话。
在这些病例以及几乎所有其他病例中,患者是如何或为何被感染的尚不清楚。*B. mandrillaris*分布于世界各地的土壤和水中,但病例多见于温暖地区。人们被认为是通过吸入风扬尘土中的阿米巴原虫,或让受污染的土壤或水进入伤口而感染。专家们不知道为什么有些人感染而有些人不感染。免疫系统受损的人风险更高,但健康人,如新病例报告中的男孩,也可能被感染。
*B. mandrillaris*感染的常见初期症状包括发烧、头痛、呕吐、恶心和疲倦。在某些病例中,患者会出现明显的皮肤损伤,尤其是面部。神经系统症状可能在数天、数周或数月后出现,包括精神状态改变、意识混乱、癫痫发作、瘫痪以及行走和/或说话困难。
Beth Mole的照片(https://arstechnica.com/author/beth/)
Beth是Ars Technica的高级健康记者。她拥有北卡罗来纳大学教堂山分校的微生物学博士学位,并曾就读于加州大学圣克鲁斯分校的科学传播项目。她专注于报道传染病、公共卫生和微生物。
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