揭示多模态儿科睡眠嵌入中的轨迹和拓扑特征

# 揭示多模态儿科睡眠嵌入中的轨迹与拓扑特征
来源：https://arxiv.org/html/2605.14156
\\jmlrvolume

297\\jmlryear2025\\jmlrworkshop机器学习与健康（ML4H）2025

\\NameScott Ye\\nametag\\Emailscott\.ye@ucsf\.edu \\addr放射学系，研究始于作者在北卡罗来纳大学教堂山分校攻读生物统计学硕士学位期间，并与北卡罗来纳大学数据科学与社会学院合作继续推进。精简版本曾在NeurIPS 2025的TS4H研讨会上展示。旧金山 \\NameHarlin Lee\\Emailharlin@unc\.edu \\addr数据科学与社会学院，北卡罗来纳大学教堂山分校

###### 摘要

尽管生成模型在儿科睡眠分析中展现出潜力，但其多模态嵌入的潜在结构仍未被充分理解。本研究探讨了由多模态掩码自编码器嵌入的30秒儿科PSG时段序列中所包含的*全夜会话级*诊断信息。我们测试了在嵌入基础上增加以下特征是否能够产生与任务相关的信号：(i) 基于PHATE的逐时段坐标和整夜运动描述符，(ii) 嵌入云的持续同调摘要，以及 (iii) 电子健康记录。我们选择注重可解释性而非顶尖性能的简单线性和MLP模型，结果表明几何、拓扑和临床特征各自提供了互补的增益。对于二分类任务，特征重要性依赖于具体任务，而更具表达力的后融合模型通常表现更好，AUPRC在去饱和任务中从0.26提升至0.34，EEG觉醒从0.31提升至0.48，低通气从0.09提升至0.22，呼吸暂停从0.05提升至0.14。我们还报告了Brier评分和期望校准误差，其中完整融合模型在所有四个二分类任务中获得了最佳校准。我们的研究表明，潜在几何/拓扑结构和电子健康记录提供了互补、可解释的信号，超越了嵌入本身，在极端不平衡条件下改善了校准和鲁棒性。

###### 关键词：

儿科睡眠、多导睡眠图、PHATE、生理时间序列、拓扑数据分析、轨迹分析、电子健康记录、多模态表示学习

##### 数据和代码可用性

Nationwide Children’s Hospital Sleep DataBank可在NSRR (zhang2018national) 和 Physionet (goldberger2000physiobank) 获取。所有预处理、特征提取和模型训练脚本均可从 https://github.com/scottye009/PedSleep-TTA 获取。

##### 机构审查委员会 (IRB)

本研究分析的是公开发布的去识别数据集，不构成人类受试者研究。因此无需IRB批准。

## 1 引言

儿科人群中的睡眠障碍对发育健康、认知、行为及心血管代谢结果有显著影响 (ANDERS19979; Marcus2012; american2007aasm)。与成人相比，理解儿科睡眠面临独特挑战：呼吸事件更短、更隐蔽，觉醒和低通气更难检测，且临床评分标准也不同 (american2007aasm; berry2012rules)。

![参见图注](https://arxiv.org/html/2605.14156#S1.F1)  
图1：同一睡眠会话的并行PHATE视图：左侧按时段索引（=夜间时间）着色，右侧按睡眠阶段着色。每个点代表30秒睡眠的多模态嵌入（=1个时段）。嵌入模型在训练时未使用时段索引信息。然而，二维扩散图揭示了一条平滑、按时间排序的轨迹，其区域与专家分期一致。

整夜多导睡眠图（PSG）为临床诊断提供丰富的多模态记录，最近也用于生成式学习 (pandey2024)。这些模型能够识别儿科睡眠阶段和事件，但引发了一个更深层的问题：它们实际上编码了什么？对于其潜在结构是否捕捉了关于疾病负担、睡眠连续性或临床严重程度的更高层次信息，关注要少得多。这一差距在儿科领域尤为重要，因为评分规则的微小差异以及事件在不同人口学分层中较低的患病率（附录表B (https://arxiv.org/html/2605.14156#A2) 和 6 (https://arxiv.org/html/2605.14156#A2.T6)）可能导致诊断和治疗决策的显著差异 (Marcus2012; berry2012rules)。

我们在图1 (https://arxiv.org/html/2605.14156#S1.F1) 中展示了一个激励性示例。它可视化了 PedSleepMAE (pandey2024) 嵌入，这些嵌入是通过掩码自编码器 (he2022masked) 从原始儿科PSG中生成式学习得到的固定多模态表示。PedSleepMAE 的训练方式是将每30秒PSG视为独立样本，即在不知道夜间时间或患者身份的情况下重建掩码信号。然而，图1 (https://arxiv.org/html/2605.14156#S1.F1) 显示，嵌入捕捉到了时间相关的结构，尽管在训练中并未显式知悉。PHATE (Moon2019) 将每个夜晚映射到一条平滑、按时间排序的路径，其几何形状与专家分期一致：入口处为浅睡眠，中心附近为N3，外围弧线为REM。在不同会话中，我们观察到一致的曲率、漂移以及偶尔的分叉，这些与典型的睡眠进程吻合。

这激发了我们的新颖研究问题：探究*多模态生成嵌入序列*中所包含的*会话级诊断信息*。为回答此问题，我们询问嵌入的 (a) 潜在轨迹信息、(b) 拓扑形状以及 (c) 与电子健康记录的增强是否能够 (i) 反映不同AHI分层下的疾病负担，以及 (ii) 改善对呼吸暂停、低通气、去饱和、EEG觉醒和五个睡眠阶段的检测。

具体而言，我们将逐时段的 PedSleepMAE 嵌入映射到二维PHATE，并将每个研究视为一条平滑的潜在轨迹，从而得到 (i) *轨迹局部*的逐时段坐标/导数，以及 (ii) *轨迹全局*的运动/碎片化摘要。同时，我们直接在原始7680维嵌入云上计算持续同调，并总结H0和H1特征，形成一个紧凑且稳定的面板。常规电子健康记录（年龄/性别及常见儿科合并症）提供了低开销的临床背景信息，在与信号特征融合时可以降低混杂并改善泛化能力。

与先前主要将嵌入作为分类输入的工作不同，我们研究了嵌入的会话级轨迹和拓扑特征。我们的贡献包括：

- •**轨迹分析：** 我们对儿科PSG嵌入进行了会话级研究，超越了逐时段分类和可视化，分析了捕捉时间相关睡眠动态的潜在*轨迹*。
- •**拓扑表征：** 我们将流形学习和持续同调直接应用于高维 PedSleepMAE 嵌入，生成稳定、紧凑的睡眠连续性和碎片化特征。
- •**临床融合：** 我们表明，在嵌入基础上增加几何特征和常规电子健康记录协变量，能够改善跨AHI分层的泛化能力，并增强睡眠事件检测。

总之，这些结果表明了一种解释睡眠医学中生成模型的新途径。

## 2 背景与相关工作

##### 术语。

*会话*指一次睡眠研究或PSG。*时段*指30秒睡眠，是与机器学习训练迭代无关的临床术语。*受试者*指拥有PSG检查的患者。

##### 生理信号。

整夜PSG通常包括EEG/EOG/EMG、气流、胸腹运动、ECG和SpO2，采样频率为100–500 Hz（各站点通道可能不同）。EEG/EOG/EMG用于睡眠分期；气流/运动用于捕捉呼吸暂停/低通气；SpO2反映去饱和负担；EEG惯例用于标记觉醒。我们的标签遵循这种生理学：分期来自EEG/EOG/EMG，呼吸事件来自气流/运动，去饱和来自SpO2，觉醒来自EEG惯例。

##### 儿科睡眠中的深度学习。

大多数研究集中于睡眠阶段或呼吸事件的逐时段分类 (supratak2017deepsleepnet; phan2021xsleepnet; lee2022automatic)，旨在自动化耗时的手动标注。随着人工智能的兴起，越来越多的工作探索自监督学习或生成式建模 (banville2021uncovering)，包括在基础模型 (pmlr-v235-thapa24a) 和儿科睡眠 (pandey2024) 中的应用。我们的工作分析了此类模型生成嵌入的几何与拓扑结构。

##### 生理信号中的流形学习。

流形学习广泛应用于可视化高维轨迹 (Becht2019)。PHATE 的扩散几何能够在保持全局进程的同时保留局部邻域，并对嘈杂的生物测量进行去噪，使其适用于睡眠动力学分析 (kuchroo2020)。先前的PSG工作更常使用序列架构对原始或时频输入建模，例如 SleepTransformer (phan2022sleeptransformer)。我们的方法超越了可视化（例如 (banville2021uncovering)），利用*表示空间中的轨迹几何*来总结整夜动态。

PHATE 在保持局部连续性和全局进程方面优于UMAP，见附录A (https://arxiv.org/html/2605.14156#A1) 图A；PHATE形成了平滑的时间流形，而UMAP将其碎片化为不连通的簇。在消融研究（附录A (https://arxiv.org/html/2605.14156#A1) 表A）中，将PHATE替换为UMAP降低了四个二分类任务中三个的AUPRC，同时轻微降低了睡眠评分的F1值。

##### 拓扑数据分析（TDA）。

持续同调提供了稳定的向量化方法，能够捕捉多尺度环/簇结构用于学习 (bubenik2015statistical; adams2017persistence; atienza2018stability)。儿科睡眠EEG已将其结构与呼吸负担和去饱和相关联 (sathyanarayana2025topological)。我们将此扩展到从多模态PSG学习到的潜在空间，在逐点嵌入之外增加了互补结构。

表1：本研究中考虑的电子健康记录、轨迹及TDA相关特征。
##### 电子健康记录（EHR）。

将信号表示与结构化电子健康记录通过后融合相结合是临床预测中常见且有效的模式 (10.1093; huang2020multimodal)。我们的结果与此模式一致：电子健康记录对最罕见的结果（呼吸暂停）有所帮助，而轨迹和拓扑特征对去饱和、低通气和EEG觉醒贡献更大。

## 3 方法

我们的方法论流程旨在测试多模态儿科睡眠嵌入是否编码了临床有意义的结构。在描述PSG和电子健康记录数据集后，我们概述了几何和拓扑特征的推导过程，进行AHI分层特征分析以检验其与疾病严重程度的关系，然后通过后融合模型评估其预测能力。

### 3.1 PSG与电子健康记录数据

我们使用来自 Nationwide Children’s Hospital Sleep DataBank (NCHSDB) (Lee2022) 的儿童整夜多导睡眠图（PSG）。分析集包括2,522个PSG（2,379名独特受试者），每个由（受试者ID，会话ID）对标识。记录被分成连续的30秒时段。每个时段由一个7680维的 PedSleepMAE 嵌入（120×64）表示，该嵌入是从原始PSG通道中生成式学习得到的 (pandey2024)。PedSleepMAE 考虑的模态包括7通道EEG、2通道EOG、EMG、鼾声、呼吸努力、气流、血氧饱和度和二氧化碳水平。睡眠阶段、呼吸暂停、低通气、去饱和和EEG觉醒的标签与每个时段一一对应。我们使用按受试者分层划分（70/10/20% 训练/验证/测试）和5折按受试者交叉验证。

NCHSDB 中的结构化电子健康记录也与每个受试者ID关联。常规电子健康记录提供了临床背景信息，在与PSG特征融合时可以降低混杂并改善泛化能力。因此，我们在分析中纳入了一组人口学与合并症特征（表1 (https://arxiv.org/html/2605.14156#S2.T1)）。所有电子健康记录变量均为会话级别，因为拥有多次PSG的受试者可能在年龄等方面有不同的值。

##### 亚组患病率。

我们计算了研究人群中按年龄组、性别和种族划分的逐时段阳性率，并在附录B (https://arxiv.org/html/2605.14156#A2) 表B 和 6 (https://arxiv.org/html/2605.14156#A2.T6) 中报告了所有标签的结果。

### 3.2 特征集

我们的特征反映了消融顺序：逐时段的 PedSleepMAE 嵌入作为基线，电子健康记录（第3.1节），然后是 (i) 基于PHATE的轨迹特征和 (ii) 拓扑描述符。

##### PHATE轨迹特征。

二维PHATE在训练会话上拟合，并应用于验证/测试集（外推）。我们使用 (a) *轨迹局部*的逐时段坐标/导数和 (b) *轨迹全局*的会话级运动/碎片化摘要：包括时段间距离的均值和最大值、平均转角、转向的方向熵、曲折度（路径长度与端到端距离之比），以及使用 `ruptures` 库的PELT（Pruned Exact Linear Time）算法 (truong2020selective; Killick2012PELT) 在步长序列上计算的变化点数量。会话级量值广播到该会话的所有时段。

##### PHATE轨迹量

设$p_t = [p_t^x, p_t^y] \in \mathbb{R}^2$表示时段$t$的PHATE坐标。$t$在给定会话中从1到$T$。

$$
\begin{aligned}
\delta_t &= \lVert p_t - p_{t-1} \rVert_2 \\
\mathrm{cum}_t &= \sum_{i=2}^t \delta_i \\
\theta_t &= \operatorname{atan2}(p_t^y - p_{t-1}^y,\; p_t^x - p_{t-1}^x) \\
\mathrm{turn}_t &= \theta_t - \theta_{t-1} \text{ 在 }(-\pi,\pi] \text{ 范围内} \\
\mathrm{curv}_t &= \tfrac{|\mathrm{turn}_t|}{\delta_t + \varepsilon} \\
\mathrm{dist\_start}_t &= \lVert p_t - p_1 \rVert_2 \\
\mathrm{dir\_entropy} &= -\sum_{b} \hat{p}_b \log \hat{p}_b \\
\mathrm{tortuosity} &= \tfrac{\sum_t \delta_t}{\lVert p_T - p_1 \rVert_2 + \varepsilon} \\
n_{\text{segments}} &= \#\{\text{PELT 变化点 on } \delta_t\}
\end{aligned}
$$

##### 拓扑特征。

我们从原始的7680维 PedSleepMAE 点云中提取了一个广泛的持续同调统计面板。为了在后融合模型中的稳定性和可解释性，我们保留了六个稳健统计量作为TDA特征：H0总持续、H0条数、H1条数、H1最大持续、Betti–1的$L^2$范数，以及H1/H0寿命比。这些特征捕捉了簇的散布/碎片化（H0）、环的出现/强度（H1/Betti–1能量）以及环与簇的平衡，生成稳定、固定长度的向量用于学习 (bubenik2015statistical; adams2017persistence; atienza2018stability)。

为提供直观理解：H0统计量衡量嵌入云的分散或碎片化程度，反映睡眠轨迹的连续性。H1描述符捕捉潜在空间中环的存在和持续性，对应周期性循环。诸如H1/H0之比等指标总结了碎片化与循环结构之间的平衡。