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本文提出一种融合模型，将大型语言模型（LLMs）与本体排名器集成，以改善罕见疾病的诊断，在保留结构化证据以支持临床决策的同时，实现更高的召回率。
本文分析了用于罕见疾病诊断的选择性预测系统，表明小型开源权重LLMs在超罕见疾病上召回率较低，并探讨了使用分数边际进行决策的局限性。
中国BGI-Research的研究人员发布了OneGenome，这是一个开源AI系统，可解读基因突变用于临床诊断，性能优于DeepSeek-v4等通用大语言模型，旨在缩短罕见病患者的诊断之路。
本研究评估了九种心电图基础模型在Brugada综合征检测中的表现，发现预训练提供了优化稳定性，但未提供可迁移的临床知识，这对大规模预训练对罕见疾病有益这一假设提出了挑战。
CLExEval 引入了一种人机交互框架，用于在渐进信息遮蔽条件下评估 LLM 临床推理，揭示了 GPT-4o-mini 和 HuatuoGPT-o1 等模型中存在的失败模式，如冗长偏见、隐藏知识悖论以及推理与输出不匹配。
来自Boston Children's Hospital、Harvard和OpenAI的研究人员使用OpenAI o3 Deep Research reasoning模型重新分析了376例未解决的罕见疾病病例，经过专家审查和临床确认后，额外确诊了18例（确诊率4.8%）。这项发表在NEJM AI上的研究展示了人工智能辅助工作流程如何帮助专家在科学知识不断发展的情况下重新审视疑难病例。
Google DeepMind's Co-Scientist is a multi-agent AI system that acts as a virtual team of scientists to search literature, generate hypotheses, and design experiments, compressing months of research into days and already yielding new scientific discoveries.