中国免费发布强大DNA筛查AI工具，助力对抗罕见病

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中国BGI-Research的研究人员发布了OneGenome，这是一个开源AI系统，可解读基因突变用于临床诊断，性能优于DeepSeek-v4等通用大语言模型，旨在缩短罕见病患者的诊断之路。

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缓存时间: 2026/08/11 03:29

中国免费开放DNA筛查AI工具，助力罕见病防治 来源：https://www.scmp.com/news/china/science/article/3363246/china-releases-powerful-dna-screening-ai-tool-free-help-fight-rare-diseases 对于正在应对[罕见病](https://www.scmp.com/news/china/science/article/3362253/chinas-biotech-boom-risk-fear-policy-backlash-after-death-gene-editing-trial?module=inline&pgtype=article)（大多源于基因）的人们来说，寻找答案的过程宛如一场艰苦的马拉松，常被称为“诊断奥德赛”。 患者可能花费数年时间辗转于各专科医生之间，接受无法定论的检查，而病情的根本原因仍隐藏在人基因组约三十亿个碱基对中。 但[人工智能](https://www.scmp.com/topics/artificial-intelligence?module=inline&pgtype=article)正成为缩短这一周期的新工具。中国研究人员创建了一个开源AI系统，能够在原始DNA序列与世界庞大的临床文献库之间架起桥梁，从而制定治疗方案。 据其开发者之一华大研究院（BGI-Research）介绍，在多项临床诊断和用药指导测试中，OneGenome 的表现优于 [DeepSeek-v4](https://www.scmp.com/topics/deepseek?module=inline&pgtype=article) 等通用大语言模型以及其他传统基因模型。 OneGenome 并非读取DNA序列，而是经过训练进行推理。它利用积累的人类医学逻辑来解读基因突变的临床后果。 该系统由去年发布的基因组基础模型 Genos 与大语言模型能力整合而成。Genos 基于人类基因组训练，旨在代表全球多样化的群体。

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