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新英格兰医学杂志的一项新综述强调,针对各种疾病的多基因风险评分仅需20美元,且对不同祖源的高风险个体具有信息价值,凸显了基因组学在医疗实践中未得到充分利用的价值。
MIST引入一种新颖的多模态方法,通过利用基因组引导的组织学注意力进行肿瘤学生存预测,在多个外部数据集上展现出更优性能。
Arc Institute正在为其技术中心和核心实验室招聘疾病生物学、计算生物学、功能基因组学和NGS的专家,多个职位位于Palo Alto。
Google 的 @antigravity 团队发布了多项更新,包括用于 AI 驱动基因组发现的 AlphaGenome Atlas Skills、用于开发者任务的多代理 /boost 命令,以及交互式 UI 和版本控制工具的改进。
Stanford PhD student Samuel King因其使用AI模型Evo设计功能性噬菌体的工作,被评为MIT Technology Review的35岁以下创新者,推动了AI在生物设计中的应用。
DeepMind 已发布 AlphaGenome Atlas,这是一个公共存储库,包含所有 90 亿种可能的单碱基 DNA 变异的预计算预测,为科学家提供无需编程即可研究基因调控的界面。
Google DeepMind的AlphaGenome Atlas是一个基于AI的图谱,涵盖了所有可能的单字母DNA突变,提供了1PB的数据集,研究人员可以通过免费的网络界面和API探索遗传变异。
Google DeepMind 推出 AlphaGenome Atlas,该平台为人类基因组中所有90亿个单字母DNA变异提供AI预测,加速生物学研究和疾病理解。
Jingtian Zhou 构建单细胞和计算框架以探析3D基因组,其研究成果发表于Science、Cell和Cancer Cell等顶级期刊,推动了对细胞状态和疾病的理解。
本文介绍了 Scientific Agent Skills,一个开源库,包含16个科学领域的163项程序性知识技能,旨在帮助AI研究代理执行可辩护的分析。
《麻省理工科技评论》报道了迪安妮·泰勒(Deanne Taylor),一位生物信息学负责人,她推动了儿童在人类细胞图谱中的代表性,并帮助启动了dGTEx项目,以绘制儿童健康基因表达图谱,解决儿科医学缺乏基线数据的问题。
Arc Institute宣布在Nature上发表论文,解决了桥RNA引导的DNA重排中桥切除的结构机制,为可编程生物学提供了新的工程操作手段。
中国BGI-Research的研究人员发布了OneGenome,这是一个开源AI系统,可解读基因突变用于临床诊断,性能优于DeepSeek-v4等通用大语言模型,旨在缩短罕见病患者的诊断之路。
本文介绍了 bioMoR,一种用于基因组学习的生物引导混合递归框架,它将结构化的生物学知识整合到递归 Transformer 架构中,在多个组学基准上提升了效率和准确性。
一个新的1.1B参数DNA基础模型MarinDNA v0.5 scaling ladder在Hugging Face上发布;它可以读取和生成DNA序列,据称在变异效应预测方面可与Evo 2 40B相媲美。
ENCODE GRAMMAR 是一种用于解码人类基因组中调控元件DNA序列逻辑的深度学习模型资源,附带一系列博客文章,涵盖模型访问、解释和应用。
研究人员利用祖先重组图发现了非洲存在第三个“幽灵”人类谱系的证据,该谱系在现代人类走出非洲之前曾与现代人类杂交。
《科学》杂志的一项新研究提供了跨人类细胞类型的DNA甲基化和3D基因组架构的综合图谱。
GoodfireAI利用可解释性预测哪些基因变异会导致疾病,用真实世界数据验证了预测结果,并发布了涵盖NIH的ClinVar数据库中所有变体的开源数据库。
作者使用Stoffel MPC构建了一个概念验证的隐私保护基因组研究,其中一百个模拟参与者计算了聚合等位基因计数,且没有任何一方看到完整数据集,展示了隐私保护的基因组分析。