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该论文提出了 CUTTIE,一种分层检验方法。该方法将训练好的网络中的单元聚类成树状结构,并通过条件独立性检验自上而下地对这些单元进行检验,以定位具有预测作用的概念(例如调控性 DNA 基序),同时控制族错误率。论文在一个根据序列预测染色质可及性的模型上展示了该方法。
HuggingFace Bio 团队发布 FineDNA——迄今最大的 DNA/基因组学大语言模型训练数据集,包含超过 3000 亿个词元的基因组与 DNA 相关文本、约 20 万条监督微调对话和约 9.8 万条可验证强化学习提示,以及将 Qwen3-14B 训练成最强开源 DNA 模型 Carbon-X 的完整代码与训练方案。
Arc Institute 的一篇新预印本报告称,Evo 2 仅需不到 100 条示例序列作为提示,就能设计出可在活体小鼠大脑中标记特定神经元亚型的增强子,推动了可编程基因表达在生物学和治疗工程领域的发展。
一个由中国多家机构组成的大型合作团队发布了 Pinal,这是一款能将自然语言提示转化为功能性蛋白质设计的 AI 工具;与此同时,Hugging Face 也推出了一款用于 DNA 层面基因组设计的类似工具,让蛋白质和基因组工程也能像“氛围编程”一样易于上手。
HuggingFaceBio 发布开源 14.8B DNA 理解与生成模型 Carbon-X,基于 Qwen3-14B 微调,融合 DNA 序列与自然语言训练,在五项 DNA 基准上平均得分 66.7%,接近前沿闭源模型但推理成本约为其 1/1800。
Hugging Face 发布了 Carbon-X,这是一个开源 DNA 语言模型,能够用通俗英语回答有关基因序列的问题。在 DNA 基准测试中,它的得分达到 66.7%,接近 GPT-6.1 Sol 的水平,而每道题的成本仅约为其 1/1800。该模型可在单块 80GB GPU 上运行,有望大幅降低医院和研究人员进行大规模变异分类的成本。不过,该模型尚未经过临床验证。
Carbon-X 是一个开放的 148 亿参数仅解码器模型,通过共享的 6-mer 词元流联合处理原始 DNA 和文本,在五项 DNA 基准测试中取得了 66.7% 的平均成绩——几乎与 GPT-6.1 Sol 持平——其权重采用 Apache 2.0 许可证,可装入单张 80GB GPU。
HuggingFace Bio 发布 Carbon-X,这是一个拥有 140 亿参数的 DNA 与自然语言联合模型,在五项 DNA 基准测试中超越所有开源模型,并达到 GPT-6.1 Sol 的水平,而成本仅为其约千分之一,同时提供 GGUF 版本,支持通过 llama.cpp 在本地运行。
Hugging Face 发布了 Carbon-X,这是一个开源模型,允许用户用自然语言与 DNA 进行"对话"。该模型在 3000 亿个 token 的基因组序列和英文文本上进行了训练,旨在帮助研究人员解读基因突变并设计疗法。
Arc Institute 的 Science Fellow 周景天及其团队在新预印本中介绍 Bolero,这是一个以细胞状态为条件、仅从 DNA 预测染色质可及性与基因表达的模型,解释了相同 DNA 在不同细胞中的差异解读。
文章比较了 DNA 语言模型(如 Evo 2)与 AlphaGenome 在预测 DNA 变异影响上的差异:前者基于序列似然评分,后者基于实验测量预测基因表达与剪接等读出,且仅限研究用途。
Wired/Quanta 报道指出,AI 基因组基础模型(如 Evo 2、Genos、AlphaGenome)仍无法解读人类基因组复杂的三维物理结构及其基因调控机制,说明 AI 目前尚不足以真正破解我们的基因组。
Google DeepMind 重点介绍了其 AI 模型和工具(包括 AlphaFold 和 AlphaGenome Atlas)如何帮助世界各地的科学家更好地检测、治疗和预防疾病,应用范围涵盖从药物再利用到绘制与衰老相关的遗传变异图谱。
论文提出 AutoOnboarder,一个由智能“Onboarder”编码代理监督的自主系统,通过迭代调整基础模型、提示词和 harness 源代码来适配任务,在基因组测序预授权表单提交任务中,以最高降低 29 倍的成本匹配或超越 Gemini 3.5 Flash 基线表现。
Pythia是一个可解释的AI模型,基于一张新的67种RNA结合蛋白的高分辨率图谱训练而成,由Genophoria、CZ Biohub、UCSF和Calico合作开发,用于预测RBP如何通过序列和结构来识别RNA。
Google 聚合其五年来在医疗健康领域的研究成果,涵盖 AlphaGenome Atlas、AlphaFold 药物筛选、脑科学纳米级重建等,展示了 AI 如何加速疾病检测、治疗与预防。
AskCyph Health Explorer 是一款教育工具,结合 Google DeepMind 的 AlphaGenome API 预测基因变异的影响,并借助通过 WebGPU 在浏览器中本地运行的 MedGemma 1.5 4B 模型,在完全保护隐私的前提下探索 DNA 突变与疾病之间的关系。
两个独立的研究团队解开了困扰科学界60年的橙色猫毛色之谜,他们在X染色体上 Arhgap36 基因附近发现了一段5kb的DNA缺失,正是这一缺失决定了该性状,并解释了其性连锁遗传模式。
DeepMind 发布 AlphaGenome,一个能在碱基对分辨率下以一百万碱基上下文窗口预测基因组变异影响的机器学习模型,在 26 个变异效应基准中的 25 个上匹配或超越最强对比模型;配套的 AlphaGenome Atlas 预先计算了约九十亿种单核苷酸变异的影响,规模达 AlphaFold 数据库的 30 倍,并向科学界永久免费开放模型权重。
科学家首次对世界上现存最古老的陆地动物——约194岁的巨龟Jonathan进行基因组测序,发现其在DNA修复、胰岛素调节、线粒体功能等衰老通路中拥有独特基因变异,相关研究发表于《Science Advances》。