不只是尼安德特人：非洲幽灵谱系在我们的DNA上留下了印记

# 不仅仅是尼安德特人：非洲的幽灵谱系在我们的DNA中留下印记 来源：https://arstechnica.com/science/2026/07/not-just-neanderthals-ghost-lineage-in-africa-left-its-mark-on-our-dna/ 某个没有现代后代的群体为我们的基因组贡献了大量DNA。 当我们书写祖先的历史时，我们与一些近亲——尼安德特人和丹尼索瓦人——杂交混血的事实将占据核心地位。而且很容易把它写成一个非常干净利落的故事：一旦我们获得了这些其他群体的基因组，就能识别出我们基因组中与他们共享的序列。 但事实上，随着科学家开始分析足够大规模的数据集，我们的基因组中不断出现一些奇怪祖先成分的线索。不过，这些线索很难被确定，部分原因在于许多人群中平均约2%的尼安德特人DNA并不能保证任何两个个体拥有相同的2%。因此，拥有这两个群体的基因组，让研究人员能够理解此前已经观察到的一些现象。 但我们现在对尼安德特人和丹尼索瓦人DNA的了解，使得研究人员能够回答一个略有不同的问题：还有别的吗？利用最近开发的分析技术，他们发现了第三个谱系的证据——在现代人类走出非洲之前，我们显然曾与这个谱系发生过混血。同样，早前就有相关线索，但到目前为止，还没有任何现代人类近亲的基因组帮助我们理解其中的细节——这些DNA的来源仍然是一个“幽灵谱系”。 ## 既古老又年轻 这项新研究主要由伯克利的一个团队完成，依赖于基因组分析领域其他地方取得的进展。一个人基因组中的任何位点都是共同祖先与随机突变混合的产物，而它与相邻位点的关系可能因重组——即染色体对交换DNA片段——而被打乱。 有了足够的基因组数据，计算机可以用来重建所谓的“祖先重组图谱”，试图重建这段历史。对于基因组中的每个碱基，祖先重组图谱会估算其历史：该特定碱基首次出现在基因组中是在多少代之前，以及它在何时参与过重组。由于其中一些事件的随机性以及缺失等复杂性，许多关于历史的个体推断可能是错误的。但这些很可能是例外情况，而基因组三十亿个碱基的整体图景应该具有参考价值。 伯克利团队推断了在某个独立谱系向现代人类贡献DNA（这一过程称为“基因渗入”）的情况下，这些祖先重组图谱应该呈现何种形态。其一，应该会有一簇序列看起来始终很古老，因为它们不应该携带现代人类基因组在谱系分离期间获得的那样多的相同变异。 通常，已经存在了一段时间的序列有更多机会参与重组。但这些序列是在我们历史较晚时期被重新引入人类基因组的，因此相对于一直存在于现代人类谱系中的基因组，它们的重组频率应该低得多。 因此，任何从独立谱系渗入基因组的区域都应具备两个特征：就其共同祖先可以追溯到的古老程度而言，许多碱基看起来应该“古老”；但就发生的重组数量而言，它们看起来应该“年轻”。为此，研究人员开发了一个他们称之为TRACE的软件工具来寻找这些序列。 ## 就像幽灵 为了测试该工具，他们有现成的例子：我们已在人类基因组中识别出的尼安德特人和丹尼索瓦人序列。如果TRACE连这些都无法识别出来，那它也无法找到任何其他有用的东西。祖先重组图谱的开发仍在不断完善中，因此研究人员使用了两种不同的工具来生成图谱，并采用了结果最好的那种。这种组合产生了非常低的错误发现率（低于0.25%），同时准确率超过90%。 在另一项验证中，研究人员对非洲人群进行了分析。非洲人群只在欧亚大陆个体迁徙回非洲时才获得了尼安德特人和丹尼索瓦人的DNA。TRACE在这些非洲人基因组中仅发现了0.1%来自这些古老谱系的祖先成分，这与它极低的错误率一致。 在约500个现代人类基因组中，TRACE识别出了预期的尼安德特人和丹尼索瓦人片段。但它还揭示了大量来自一个幽灵谱系的DNA。这一比例很小，约占当前人类基因组的0.5%至1.1%。但合计起来，它们覆盖了近15亿个碱基。作为背景参考，完整的人类基因组是三十亿个碱基。 这种DNA存在于所有现代人类群体中，表明混血发生在走出非洲的扩张之前。但非洲人群携带更多样化的片段，也有一些独特的片段，这是当只有总人口的一小部分扩张到欧亚大陆时所失去的部分多样性的结果。事实上，研究人员可以识别出约100个在非非洲人群中完全缺乏幽灵谱系DNA的基因组区域。 根据这些序列的最后共同祖先，研究人员估计，该谱系与智人最后一次共享共同祖先是在80多万年前，这使其分裂时间与尼安德特人和丹尼索瓦人祖先的分裂大致同时代。人类基因组中的这些片段平均比尼安德特人和丹尼索瓦人的片段更短。这意味着它们在现代人类基因组中存在的时间更长，这与它们在现代人类走出非洲之前就已到达的推断一致。 现代人类基因组中存在一些“荒漠”区域，完全没有尼安德特人和丹尼索瓦人DNA。这引发了一种观点，即人类基因组在这些区域无法容忍差异过大的变异。但幽灵谱系DNA出现在尼安德特人和丹尼索瓦人的“荒漠”区域中。因此，这些谱系的DNA在这些区域似乎存在某种主动性的问题。 ## 超级古老 其他数据还暗示，丹尼索瓦人群体也经历过一次独立的混血事件，混血对象是一个古老得多的谱系。这个“超级古老”谱系似乎在更早得多的时候就已与智人分道扬镳，这表明它来自*直立人*或其他人类祖先。由于一些人群——主要分布在东南亚和大洋洲——携带相对较高水平的丹尼索瓦人DNA，因此这些超级古老DNA中有一些可能进入了我们的基因组。 研究团队着手寻找它，搜索那些看起来比已知三个谱系古老得多的DNA。数量并不多——大洋洲人群基因组中只有约0.3%的丹尼索瓦人DNA可以追溯到超级古老谱系。因此，尽管某些现代人类基因组中只有极小部分来自这次基因渗入，但它确实存在。而且它显然来自一个约180万年前就从我们的谱系分支出去的谱系。 这项研究并没有深入探讨这些古老序列的意义。它们在基因附近较少见，但附近的一些基因通常涉及代谢和免疫功能。目前尚不清楚这些古老变异是否具有任何适应性。同样，除了我们的祖先在非洲遇到过它之外，我们也很难对幽灵谱系有更多了解。 不过，我们现在已经获得了它相当多的DNA样本。而且，古代DNA或考古学总是有机会最终告诉我们更多关于这些“幽灵”可能是什么的信息。 *Science*，2026年。DOI:10.1126/science.aef8874（关于DOI） 约翰·蒂默的照片 约翰是Ars Technica的科学编辑。他拥有哥伦比亚大学生物化学学士学位和加州大学伯克利分校分子与细胞生物学博士学位。当远离键盘时，他倾向于寻找一辆自行车，或一个风景优美的地方穿上登山靴。 6条评论 1. “最多阅读”中的第一篇文章配图：耶鲁大学AI作弊纠纷如何演变为一项包含13项指控的联邦诉讼