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Talos 是一个开源工具，用于自动化、迭代的基因组再分析，解决了人工审查时间的瓶颈，恢复了90%的诊断，同时每个患者仅显示1.3个候选变异。
本文介绍了RaDaR，一个320亿参数的开源推理型大语言模型，基于公开和合成的罕见病病例进行训练。在诊断基准测试中，其表现优于DeepSeek-R1等更大模型，并在随机试验中将医生诊断准确率提升了21.44个百分点。
OpenAI 强调 o3 Deep Research 如何通过整合临床特征、遗传模式、变异证据和科学文献，为专家提供可操作的假设，从而帮助罕见病诊断。
MedLatentDx提出了一种用于跨医院罕见病诊断的潜在多智能体通信框架，利用潜在KV块共享诊断证据而不暴露临床文本，并引入了CrossRare-Bench基准测试。
波士顿儿童医院已将人工智能整合到其临床和运营基础设施中，使用安全的ChatGPT环境诊断了40多种罕见疾病，降低了运营成本，并改善了护理服务。